说起肌萎缩侧索硬化症，可能很多朋友会觉得这个名字听起来就很可怕。
确实，这个被医学界称为ALS的疾病，曾经让著名物理学家霍金与它斗争了几十年。
不过，随着医学技术的进步，我们对这个疾病的认识越来越深入，诊断方法也越来越精准。
今天就让我们一起来了解一下，医生们是如何准确诊断这个疾病的。
课程一览
1. El Escorial诊断标准
2. 肌电图与神经传导检查
3. 影像学检查（MRI、SPECT等）
4. 实验室检测与生物标志物
5. 与其他运动神经元病的鉴别诊断
一、El Escorial诊断标准
谈到ALS的诊断，就不得不提到El Escorial诊断标准。
这个标准就像是医生手中的"武林秘籍"，是1994年世界神经病学联盟在西班牙埃尔埃斯科里亚尔制定的，后来又经过了几次修订完善。
根据世界卫生组织的数据，全球每年新发ALS病例约为2-3例每10万人。
而El Escorial标准的制定，就是为了让全世界的医生都能用统一的"语言"来诊断这个疾病。
这个标准把ALS分为四个等级：确定的ALS、很可能的ALS、可能的ALS和疑似的ALS。
听起来是不是有点像玩游戏升级？其实这样分级是有科学道理的。
1、上运动神经元和下运动神经元的损害证据
要诊断ALS，医生首先要找到上运动神经元和下运动神经元同时受损的证据。
上运动神经元就像是大脑发出指令的"司令部"，下运动神经元则是直接控制肌肉的"执行者"。
当这两个系统都出现问题时，就会出现典型的ALS症状。
上运动神经元损害的表现包括肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性等。
简单说就是肌肉变得僵硬，反射过于敏感。
下运动神经元损害则表现为肌肉萎缩、肌束颤动、腱反射减弱或消失。
2、病变的进展性
ALS有个很重要的特点，就是病变会逐渐进展。
医生需要观察到症状在不同身体部位的扩散，比如从手部扩散到前臂，再到上臂。
这种进展性是诊断的重要依据。
根据美国ALS协会的统计，大约90%的ALS患者会在诊断后2-5年内出现明显的病变进展。
这个数据虽然听起来不太乐观，但正是这种可预测的进展模式，帮助医生更准确地诊断疾病。
3、排除其他疾病
El Escorial标准还强调要排除其他可能导致类似症状的疾病。
这就像是破案一样，要把所有可能的"嫌疑人"都排除掉，才能确定真正的"凶手"。
二、肌电图与神经传导检查
如果说临床检查是医生的"眼睛"，那么肌电图和神经传导检查就是医生的"显微镜"。
这两项检查能够从电生理角度揭示神经肌肉系统的异常。
1、肌电图检查的原理和意义
肌电图检查就像是给肌肉做"心电图"。
正常的肌肉在休息时是"安静"的，不会有电活动。
但当下运动神经元受损时，肌肉会出现异常的电活动，比如肌束颤动电位、纤颤电位等。
在ALS患者中，肌电图检查阳性率可达95%以上。
这个数据来自中国医学科学院北京协和医院神经科的大样本研究。
检查时，医生会用很细的针电极插入肌肉，记录肌肉的电活动。
虽然听起来有点疼，但实际上大多数患者都能很好地耐受。
2、神经传导检查的特点
神经传导检查则是测量神经传导电信号的速度和强度。
在ALS早期，运动神经传导速度通常是正常或轻度减慢的，但随着病情进展，会出现明显的异常。
有趣的是，ALS患者的感觉神经传导通常是正常的。
这就像是一条单行道出了问题，而另一条双向道路还能正常通行。
这个特点对于与其他神经疾病的鉴别诊断非常重要。
3、检查的注意事项
进行这些检查时，患者需要保持放松，避免紧张。