"大夫,我父亲50岁就因心梗去世了,我今年才40岁,但总胆固醇已经高达7.8mmol/L,这是不是遗传的?"
"医生,我是糖尿病患者,血糖控制得还不错,但血脂一直达不到标准,该怎么办?"
"我婆婆85岁了,胆固醇有点高,真的需要吃他汀类药物吗?会不会有副作用?"
"我儿子今年14岁,体检发现血脂偏高,这么小就要管血脂吗?"
在血脂门诊,这些问题经常被提出。
虽然高脂血症是常见病,但并非所有患者都适用相同的管理标准。
特殊人群的血脂管理有其独特之处,如果不加区分地"一刀切",不仅可能效果不佳,还可能带来意想不到的问题。
今天,让我们一起了解高脂血症特殊人群的管理策略,帮助你或你的家人找到最适合的血脂管理方案。
课程一览
· 家族性高脂血症的管理特点
· 糖尿病患者的血脂管理
· 老年人的血脂目标调整
· 儿童青少年的血脂管理
一、家族性高脂血症的管理特点
1、什么是家族性高脂血症
家族性高脂血症(FH)是一种常见的遗传性疾病,主要由低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)或前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变导致。
据中国心血管病预防指南数据,FH在我国的患病率约为1/200-1/500,全国可能有300-700万患者,但确诊率不足1%。
与普通高脂血症不同,FH患者常表现为持续、严重的LDL-C升高,杂合子型FH患者LDL-C通常在4.9mmol/L以上,纯合子型可高达13mmol/L。
如果不及早干预,男性FH患者50岁前冠心病风险增加20倍,女性30岁前风险增加8倍。
2、FH的临床识别
FH并非难以识别,只是常被忽视。
以下线索应提高警惕:
早发心血管疾病家族史(男性<55岁,女性<60岁)
LDL-C明显升高(成人>4.9mmol/L,儿童>4.0mmol/L)
皮肤、肌腱黄色瘤(眼睑、手掌、跟腱等处的脂质沉积)
角膜弓(45岁前出现角膜边缘白环)
记得有位35岁的患者,总胆固醇高达9.2mmol/L,但多年来被简单归为"生活方式不良导致的高脂血症"。
直到我注意到他手背上的黄色小结节和跟腱增厚,才考虑到FH的可能,进一步家族史调查发现他父亲和叔叔都在50岁前发生过心梗。
3、FH的综合治疗策略
FH患者的血脂管理需要更加积极,常规生活方式干预往往效果有限,需要早期开始强化药物治疗:
强化他汀治疗:通常需要高强度他汀(如阿托伐他汀40-80mg或瑞舒伐他汀20-40mg)。
联合用药:单用他汀常难以达标,需联合依折麦布、胆酸螯合剂或PCSK9抑制剂。
PCSK9抑制剂:对难治性FH尤为重要,可使LDL-C额外降低50%-70%。
血浆置换/LDL-C单采:重度FH患者,特别是纯合子型患者的最后手段。
肝脏移植:极少数严重纯合子FH患者的选择。
4、FH的家庭筛查与管理
FH是显性遗传疾病,患者一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)有50%携带致病基因的风险。
因此,一旦确诊FH,应对所有一级亲属进行筛查:
成人:测量总胆固醇和LDL-C水平,必要时进行基因检测。
儿童:从2岁开始监测血脂,尤其是有家族史的儿童,10岁左右复查。
携带者管理:即使血脂正常,也应定期监测并提前采取预防措施。
一个成功管理的FH家庭案例:刘先生(45岁)被确诊为FH后,我们对其全家进行了筛查,发现其17岁的儿子也已出现明显血脂异常。
在综合管理下,父子二人经过3年治疗,LDL-C均控制在目标范围内,无心血管事件发生。
二、糖尿病患者的血脂管理
1、糖尿病与血脂异常的双重挑战
糖尿病患者常伴有复杂的血脂异常,典型表现为"三高一低":高甘油三酯、高小而密LDL颗粒、高载脂蛋白B和低HDL-C。
这种模式即使总胆固醇和LDL-C看似"