说到血友病，很多人觉得这是个"一辈子的麻烦"，确实没错，但换个角度想，正因为需要终生管理，才更要学会与它和平共处，把日子过好。
我在门诊见过太多患者，刚确诊时一脸茫然，觉得天都塌了，但经过规范管理几年后，整个人状态完全不一样，该上学上学，该工作工作，该恋爱恋爱，活得精彩着呢。
世界血友病联盟的最新数据显示，接受规范长期管理的血友病患者，平均寿命已经接近正常人，从20世纪60年代的平均寿命不到20岁，到现在能活到70多岁，这是医学进步和科学管理的成果。
但这些好成绩的前提是——坚持，坚持规范治疗，坚持预防出血，坚持定期随访，坚持改善生活方式。
今天咱们就从终生管理、关节预防、定期随访、并发症防控、生活质量提升这五个方面，聊聊血友病患者该如何做好长期管理。
一、终生管理的重要性
血友病是基因缺陷导致的，目前还不能根治，需要终生管理。
有人觉得这是负担，但换个想法，这也提醒我们要一直关注健康，反而可能比普通人活得更健康。
1、理解疾病的本质
血友病分为A型和B型，A型缺乏凝血因子VIII，占80-85%，B型缺乏凝血因子IX，占15-20%。
根据凝血因子活性水平，又分为重型活性小于1%，中型活性1-5%，轻型活性5-40%。
中国血液学会的数据显示，重型患者如果不预防，年出血次数可达20-30次，但规范预防治疗后，能降到2次以下，甚至零出血。
这个疾病的遗传模式是X连锁隐性遗传，简单说就是母亲携带致病基因但不发病，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
理解遗传规律，对于生育指导很重要，现在有产前诊断和辅助生殖技术，可以避免后代患病。
血友病不是绝症，是可以管理的慢性病，就像糖尿病、高血压一样，需要长期坚持治疗，但不妨碍正常生活。
调整心态，接受现实，是长期管理的第一步。
2、建立终生治疗计划
按需治疗是出血后补充凝血因子，能止血，但不能预防，关节损伤还是会积累。
预防性治疗是定期补充凝血因子，维持一定水平，减少自发性出血，保护关节。
世界血友病联盟强烈推荐重型患者进行预防性治疗，最好从幼儿期就开始，1-2岁起步，能最大限度保护关节。
标准预防方案是每周2-3次注射凝血因子，目标是把年出血次数控制在2次以下。
中国血友病协作组的研究显示，早期开始预防治疗的患者，到成年时关节功能正常率达90%以上，而按需治疗的患者，关节功能正常率只有30%左右。
这个对比太明显了，所以经济条件允许的情况下，一定要做预防。
现在还有延长半衰期的凝血因子制剂，注射频率可以降到每周1-2次，甚至更低，依从性大大提高。
基因治疗、干细胞治疗这些新技术也在研发中，未来可能实现彻底治愈，但现阶段，规范的凝血因子替代治疗仍然是主流。
3、家庭治疗的推广
家庭治疗就是患者或家属学会自己注射凝血因子，不用每次都去医院，方便及时，特别是出血早期，越早处理效果越好。
世界血友病联盟大力推广家庭治疗，认为这是提高治疗依从性和生活质量的关键。
学习注射技术不难，医生或护士会手把手教，一般练习几次就会了。
静脉注射是标准方法，找好血管，消毒，进针，回血，注射，拔针，按压，整个过程5-10分钟。
小孩子可以用PICC或Port-a-Cath，就是留置的静脉通道，注射更方便。
家里要备好凝血因子，放冰箱冷藏，出门旅游也要带够。
凝血因子有效期一般2-3年，但要注意储存条件，2-8度冷藏，别冷冻，冻了就失效了。
坐飞机带凝血因子，提前开医生证明，说明是治疗必需品，安检时给他们看。
记录治疗日志，每次注射的时间、剂量、批号都记下来，方便追溯，也能帮医生评估疗效。
有些凝血因子制剂有配套的APP，直接在手机上记录，还能提醒注射时间，很方便。
4、不同年龄段的管理重点
婴幼儿期，0-3岁，主要是预防颅内出血和口腔出血，学爬学走容易摔，要做好防护，地板铺软垫，家具包边。
出牙期容易牙龈出血，给磨牙棒别给太硬的东西。
有条件尽早开始预防治疗。
学龄期，3-12岁，这个阶段活动量大，容易受伤，要教育孩子保护自己，避免剧烈运动和打闹。
体育课跟老师说明情况，不能参加对抗性项目。
心理教育也重要，别让孩子觉得自己是异类，培养自信。
青春期，12-18岁，关注心理健康，青春期本来就敏感，加上疾病，容易自卑、叛逆。
鼓励参加病友活动，认识同龄病友，互相理解支持。
性教育也要做，告诉他们遗传规律，将来择偶生育的注意事项。
成年期，18岁以上，独立管理疾病，工作、恋爱、结婚、生子，都要考虑疾病因素。
选择合适的职业，避开高风险的。
告知伴侣自己的情况，坦诚沟通。
生育前做遗传咨询，必要时产前诊断。
老年期，50岁以上，除了血友病，还要预防老年病，高血压、糖尿病、骨质疏松、心血管病。
定期体检，综合管理，凝血因子的用量可能需要调整。
5、经济负担的应对
血友病治疗费用确实不低，预防性治疗一年可能需要几十万，这对很多家庭是沉重负担。
但现在医保政策越来越好，大部分地区已经把凝血因子纳入医保或大病保险，报销比例50-80%不等，大大减轻了负担。
申请医疗援助，中国血友病协会、各地慈善总会都有援助项目，符合条件的患者可以申请免费或低价的凝血因子。
不要不好意思，这些项目就是为了帮助困难患者，大胆去申请。
合理规划治疗，在医生指导下选择性价比高的方案，比如国产凝血因子比进口便宜，效果也不差，可以优先考虑。
按需治疗和预防治疗结合，比如预防性用低剂量，出血时再加量，既有预防效果，费用也能接受。
参加临床试验，新药研发需要受试者，参加临床试验可能免费用到新药，还有补贴，但要评估风险，不是所有试验都适合。
二、关节病变的预防
关节是血友病最容易受累的部位，反复出血导致血友病性关节炎，最终关节变形、强直、残疾。
预防关节病变，保护关节功能，是长期管理的核心任务。
1、靶关节的识别与保护
靶关节是指反复出血的关节，一般定义为6个月内同一关节出血3次以上，或者12个月内出血4次以上。
常见的靶关节是膝关节、肘关节、踝关节，这三个关节负重大，活动多，容易受伤。
一旦形成靶关节，出血会越来越频繁，因为关节内滑膜增生，血管丰富，出血后炎症反应又刺激滑膜进一步增生，形成恶性循环。
所以靶关节要重点保护，增加预防性治疗的频率，比如其他关节每周注射2次凝血因子，靶关节可能需要3次。
靶关节的康复训练特别重要，强化周围肌肉，增加关节稳定性，减少出血。
但急性出血期要制动休息，等出血止住肿胀消退，再开始康复训练，不能急。
必要时手术治疗，滑膜切除术能切除增生的滑膜，减少出血，但要在血友病治疗中心做，术前术后充分补充凝血因子。
关节镜手术创伤小，恢复快，现在用得比较多。
2、关节出血的预防策略
预防性替代治疗是根本，前面说了，定期补充凝血因子，维持谷浓度在1-3%以上，能大幅减少自发性出血。
美国国立心肺血液研究所的研究显示，预防治疗使关节出血减少了80%以上。
避免高风险活动，接触性运动如足球、篮球、橄榄球，跳跃冲击大的如跑步、跳绳，极限运动如攀岩、滑雪，这些都要避免。
选择低冲击的运动，游泳、骑自行车、太极、瑜伽，既能锻炼身体，又不伤关节。
保护性装备，运动时戴护膝、护肘、护踝，增加关节稳定性和保护。
鞋子要合脚有缓冲，好的运动鞋能减少对关节的冲击。
体重管理，肥胖会加重关节负担，特别是膝关节和踝关节，每增加1公斤体重，走路时膝关节增加3-4公斤的压力。
保持正常体重，BMI在18.5-24之间，能显著减轻关节负担。
早期识别早期处理，前面讲过关节出血的早期征象，一旦发现，立即冰敷、制动、抬高、补充凝血因子，黄金处理时间2小时内，别拖。
3、关节功能的维持训练
关节活动度训练每天都要做，就是各个关节向各个方向活动，维持关节灵活性，防止僵硬挛缩。
每个关节每个方向重复10-15次，动作缓慢轻柔，不要暴力，活动到感觉轻微拉伸即可。
等长肌肉收缩训练，肌肉收缩但关节不动，比如靠墙静蹲，大腿用力但膝关节角度不变，这种训练能增强肌肉力量，又不增加关节负担，特别适合急性出血恢复期或关节炎患者。
水中运动是最佳选择，前面详细讲过，水的浮力减轻关节压力90%，水的阻力提供适度锻炼，游泳、水中行走、水中操，每周3-4次，每次30-40分钟，对保护关节非常有益。
平衡训练减少跌倒，前面也讲过，闭眼单腿站立、平衡垫训练，增强本体感觉，提高平衡能力，减少摔倒导致的关节出血。
4、关节炎的治疗与康复
非甾体抗炎药要慎用，布洛芬、双氯芬酸这些药能止痛抗炎，但会影响血小板功能，增加出血风险，血友病患者最好别用。
如果必须用，要在医生指导下，选择对血小板影响小的，如塞来昔布。
对乙酰氨基酚也就是扑热息痛，止痛效果不错，不影响凝血，是血友病患者首选的止痛药。